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作者陈建医院
编辑陈青丽广州市天河区妇幼保健院
遗传性易栓症的诊断
遗传性易栓症的病因诊断依赖于复杂的分子学实验，其筛查仍存争议，一般认为只有当结果可能影响处理决定时才进行。研究也发现即使已流产，遗传性易栓症似乎对下次妊娠的结局并无影响。年来自英国全国早孕门诊RSA患者的常规遗传性易栓症调查资料显示，各门诊检查指标大致相同，阳性结果常导致使用抗凝治疗，目前多数提供此筛查服务的原因只是患者要求或为了给患者提供上次妊娠失败的原因解释。
遗传性易栓症的筛查指征
提示：虽然遗传性易栓症与RSA可能存在相关性，但无足够的临床证据证实在这些患者中应用普通肝素或低分子肝素可预防复发，不推荐在RSA患者中常规筛查。
年易栓症诊断中国专家共识认为需行遗传性易栓症筛查的人群包括：
①静脉血栓栓塞（venousthromboembolism，VTE）发病年龄较轻（＜50岁）；
②有明确VTE家族史；
③复发性VTE；
④少见部位（如下腔静脉、肠系膜静脉、脑、肝、肾静脉等）的VTE；
⑤特发性VTE；
⑥女性服避孕药或绝经后接受雌激素替代治疗的VTE；
⑦复发性不良妊娠（流产、胎儿生长受限、死胎等）；
⑧口服华法林抗凝治疗中发生双香豆素性皮肤坏死；
⑨新生儿暴发性紫癜。
年美国孕期遗传性易栓症指南则认为以下两种情况可考虑遗传性易栓症筛查：
①有与非复发性风险因子（例如骨折、手术和持续制动）相关的VTE史者；
②一级亲属（例如父母或同胞）有高危易栓症或50岁前无其他风险因素的VTE病史的妇女。
遗传性易栓症的实验室检查及时机
遗传性易栓症的推荐检查见表3。实验室检查应尽可能在远离血栓发生时间（6周后）、非孕期以及无接受抗凝剂或激素治疗时进行。PS缺陷最好在远离孕期通过功能性分析来初步评估，小于55%时应随访游离PS水平，妊娠期PS活性的诊断值尚不明确，但推荐中孕和晚孕期游离PS截断值分别小于30%和小于24%。抗凝蛋白在VTE急性期不推荐进行检测，因消耗可能出现短暂的水平下降。华法林抗凝治疗和其他因素的影响可能导致抗凝蛋白活性水平降低，因此应在停用华法林至少2周以后进行检测，并且不应仅凭一次实验室检测的结果确诊。AT活性的检测可能受肝素干扰，建议停用肝素24小时以上进行。
由于缺乏MTHFR和不良妊娠结局之间的相关性，而HCY水平因个体测量时的状态（摄入叶酸、维生素B12）而异，难以得到代表性的结果，因此不推荐空腹HCY水平筛查或MTHFR突变分析。
表3遗传性易栓症的实验室检查
遗传性易栓症
监测方法
孕期检测
可靠性
急性血栓形成时检测可靠性
抗凝治疗时检测可靠性
因子VLeiden突变
活化蛋白C抵抗法（二代），
如果异常：DNA分析
是
是
是
是
否
是
凝血酶原基因突变GA
DNA分析
是
是
是
蛋白C缺乏
蛋白C活性（＜60%）
是
否
否
蛋白S缺乏
抗原水平，功能试验（非孕期＜55%，中孕期＜30%，晚孕期＜24%）
否
否
否
抗凝血酶缺乏
抗凝血酶活性（＜60%）
是
否
否
注：因为陈教授工作繁忙，
