矮小症是指在相似环境下，儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（—2SD）或第三百分位以下者。
引起孩子孩子矮小的原因很多，其中最重要的是：遗传因素、子宫内因素及疾病影响。
遗传因素
父母双方的身高对成长中的孩子是同等重要的，较矮的双亲通常会有较矮的子女，但并不是绝对的。另外，家族中的成员进入青春期的早晚也应列入参考
子宫内因素
怀孕期中子宫内的生长是孩子最快的生长时期，若孩子未在子宫内获得足够的营养，或是他的生长受到其它因素的影响，出生后将比预期中小儿轻。90%的婴儿可在出生后2岁内赶上其落后的身高，但仍有10%的婴儿在没有治疗的情况下达不到预期的生长状况。
环境因素和精神心理因素
研究发现，长期紧张、压抑的环境下，不仅会妨碍孩子的正常进食、消化和睡眠，还会造成孩子生长激素分泌紊乱，导致身材矮小。家长应格外注意孩子的营养搭配，适当的体育锻炼，保证充足的睡眠，有一个健康、舒适、安逸的生活环境，不要让孩子有过多的压力。
疾病影响
常见的疾病影响有脑垂体功能异常、生长激素缺乏症、性早熟、先天性卵巢发育不全综合征、甲状腺功能低下及肾功能不全等内分泌疾病会影响孩子的身高和自身生长激素的分泌。具体影响孩子身高的几大常见疾病如下：
生长激素缺乏症（GHD）
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH)部分或完全缺乏，或由于GH机构异常，受体缺陷等所致生长发育障碍性疾病。一般占矮小儿童的20%—30%左右。患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育延缓，2—3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智力发育正常。
特发性矮小（ISS）
即病因不明、不伴有潜在病理状态的身材矮小，是儿童身材矮小最常见的原因。在所有矮小儿童中，特发性矮小儿童的比例为60%—70%左右。这些孩子身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的平均身高两个标准差（—2SD）以下或正常儿童生长曲线的第3百分位以下，生长激素激发试验结果是正常的(大于10ug/L）。家族性矮小和青春发育延迟均可隶属ISS范畴。
性早熟（CPP）
如果女孩在8岁以前，男孩在9岁以前呈现第二性征，或女孩子月经初潮发生在10岁之前，为性早熟。cpp伴随有身高增长加速和骨成熟加快，骨骺提前闭合，导致生长停滞，大多数孩子成年后的最终身高不理想。目前临床上首选治疗性早熟的药物为促性腺激素释放激素类似物，可以有效降低性激素水平，但同时也使体内正常分泌的生长激素水平下降，引起生长缓慢，最终导致孩子的成年身高受到影响。
先天性卵巢发育不全综合症（TS）
即特纳式综合症，全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致，是一种染色体遗传病。未经治疗的特纳式综合症患者成年时身高很矮，终身高约为cm—cm。
小于胎龄儿（SGA)
指出生体重和（或）身长低于同龄正常参考值—2SD或第3百分位的新生儿。SGA在生后出现自发的追赶生长，多在2岁能赶上正常的同龄小儿，约10%的SGA在儿童和成年后身高仍低于2SD。SGA儿童如在3岁以后仍有持续性身材矮小则难以实现追赶生长，建议由儿科内分泌专家随访。如有其它内分泌疾病如甲状腺功能减退症等，也可能会导致矮小。
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